胚性幹細胞はしばしば多くの染色体異常を抱えているため、研究において信頼性の高い実験結果を得るためには、欠陥をスクリーニングする必要があります。科学者たちは長年にわたりこれらの欠陥を認識していましたが、その正確な性質は十分に解明されていませんでした。また、これらの異常がヒトゲノムに自然に発生するものなのか、それとも実験室における胚性幹細胞の培養方法に起因するものなのかも不明です。Nature Biotechnology誌に掲載された2つの新しい論文は、これらの疑問に答え、培養過程におけるヒトゲノムの不安定領域について説明しています。
胚性幹細胞。
ある論文で、フランスの科学者たちは、染色体20q11.21に約23個の遺伝子と1個のマイクロRNA（遺伝子発現を制御する一本鎖RNA）を含む増幅領域があることを発見しました。この領域における遺伝子増幅はヒト胚性幹細胞の増殖に有益ですが、がんの進行にも寄与します。著者らは、「20q11.21領域は、乳がん、肺がん、メラノーマ、肝細胞がん、膀胱がん、そして早期子宮頸がんにおいて増幅している」と報告しています。
培養・解析した5つの細胞株のうち、4つにこの増幅領域が認められました。5つの細胞株すべてが研究室で同じ方法で培養されていたため、培養技術が原因の可能性は排除できると研究者らは示唆しています。したがって、彼らは「ヒトゲノムにおけるゲノム不安定性領域」を真に特定したと結論付けており、これは医学的に関連性があると考えられます。