バイオテクノロジーおよび製薬研究の分野では、ゲノムデータへの需要が高まり続けていますが、コストは依然として重要な要素です。現在では、ゲノム全体の配列解析でさえわずか1,000ドルで済みます。しかし、Ultima Genomicsは、そのコストをさらに1桁削減し、100ドルにまで引き下げると主張しており、この経済成長をさらに加速させる可能性があります。
ウルティマ社によれば、同社のシーケンシングマシンとソフトウェアプラットフォームであるUG 100は、既存のオプションに匹敵する精度で約20時間でヒトゲノムの完全なシーケンシングを実行できるが、分析されるDNAの100万塩基対あたりのコスト、つまり「ギガベース」あたりのコストははるかに低いという。
DNAの配列決定方法に馴染みのない方には、この技術の進歩は必ずしも完全に理解できるものではないかもしれません。私自身も専門家ではないので、詳細な説明は控えさせていただきます。しかし、基本的には試薬で増幅されたDNA（つまり、基本的には溶液中の同じDNAの塊）が小さなチャネルを通過し、そこで断片が特定の微視的メカニズムに結合し、並列に動作する多数の塩基検出器で画像化できるように準備されるということを理解しておくと役立ちます。その後、これらの配列は末端同士を一致させることでゲノム全体に再構成されます。
ウルティマ社が主張する進歩は3つあります。まず、試薬を流体チャネルに流し、その後次のステップの準備のために洗浄する代わりに、マイクロマシン（「静電ランディングパッドの高密度アレイ」）を200mmのシリコンウェハ上にエッチングで形成します。このよく知られたプロセスは、安価で入手しやすい材料を使用し、大量生産が可能です。
しかし、さらに重要なのは、試薬をウェハの中央に簡単に配置でき、ウェハが回転することで遠心力を利用して試薬を表面全体に均一に分散させることができる点です。これは効率的で、機械的にもシンプルで、得られた配列を「コンパクトディスクの読み取りと同様に、ウェハの回転中に連続的に読み取ることができる」のです。
2つ目の進歩は、DNAを準備し直接読み取るという、もう少し難解なプロセスに関係しています。塩基を機械で読み取りやすいものに置き換えたり、粒子レベルの画像化に頼ったりするのではなく、この2つを巧みに組み合わせることで、元のDNA鎖へのダメージを軽減し、個々の光子をカウントするような、エラーが発生しやすい測定も不要になります。
3つ目の進歩は、光学データ（CDのようなスキャン信号）を利用可能なデータに変換するプロセスを加速する機械学習です。複数のゲノムと断片で学習した深層畳み込みニューラルネットワークを、シーケンス対象のゲノムサンプルに基づいて調整し、すべての小さなデータ断片を検証してゲノム全体に組み立てます。このプロセスにより、処理が高速化され、エラーが排除されます。
テッククランチイベント
サンフランシスコ | 2025年10月27日～29日
プロセスには、主にウェーハとその表面のサイズと密度において、かなりの改善の余地があり、スループットの向上につながります。これにより価格が下がる可能性はありますが、現時点では90%の削減で市場投入には十分すぎるほどです。
創業者兼CEOのギラッド・アルモギー氏（上記引用論文の多数の第一著者でもある）は、同社が現在、早期アクセスパートナーと協力し、シーケンシング技術の有効性を示す初期概念実証研究を発表していると述べた。その第一弾として、ブロード研究所、ホワイトヘッド研究所、ベイラー医科大学などとの共同研究が近日中に発表されるか、すでにプレプリントとして公開されている。
2023年にはより広範な商用展開が見込まれています（最終的な価格は未定ですが、この手法が他の手法に対してもたらす優位性が反映される可能性が高いでしょう）。アルモギー氏に、バイオテクノロジーおよび医療業界において、この新機能から最も恩恵を受ける分野について尋ねました。
「ゲノミクスはあらゆる疾患の診断の第一線となると私たちは考えています」と彼は述べ、ゲノミクスは多くの既存の技術を補完し、それらへの理解を深めるだけだと指摘した。
しかし、コストがはるかに低いため、ゲノム集団研究が可能になり、異なる集団間や経時的なゲノムの系統的変異に関する理解が深まる可能性があります。「私たちはすでに、より多くのゲノム研究だけでなく、集団規模でのRNA発現やプロテオミクスにも関心を持つパートナーと協議しています」とアルモギー氏は述べています。これは、メチル化など、加齢に伴うDNAの変化を調べるエピジェネティクス研究にとっても重要な鍵となります。
「ディープ・オンコロジー」、つまり遺伝子プロファイリングを用いてがんの特性を明らかにし、がんと闘うという手法は、おそらく最も初期の臨床応用の一つであり、実際、イサブルはこの点で彼よりはるかに先を進んでいます。同社の迅速な全ゲノム腫瘍シーケンシングは、さらに迅速化される可能性があります。
イサブルの迅速な全ゲノム解析が癌治療の新たな道を開く
同様に、単一細胞シーケンシング（例えば血液細胞やニューロン）は臨床環境と研究環境の両方で役立つ可能性がありますが、「シーケンシングのコストが高いため、免疫プロファイリングなどの用途では単一細胞シーケンシングを日常的に使用することは困難です」とアルモギー氏は述べています。コストを大幅に削減できれば、この状況は一変する可能性があります。
数十億ドル規模のシーケンシングが、希望すれば毎月実施でき、保険適用も受けられるようになった今、バイオテクノロジー業界は、現在私たちが直面している前例のないデータ爆発の規模をはるかに超える、新たなデータ爆発の瀬戸際に立たされているようだ。Ultimaのような企業がデータ量を急増させていることを考えると、次の機会は生産ではなく、この新たに深化した情報の海の管理と活用にある可能性が高い。
デヴィン・コールドウェイはシアトルを拠点とする作家兼写真家です。
彼の個人ウェブサイトは coldewey.cc です。
バイオを見る
