一人ひとりが異なるように、がんもそれぞれ異なります。そして、がんとの戦いにおいて最も重要な武器の一つは情報です。Isablは、がん細胞の全ゲノムを迅速にシーケンシングすることで、豊富な情報を提供し、数日以内にどの治療法が有効で、どの治療法が有効でないかを示す可能性を秘めています。同社はFDAから画期的治療指定を受け、このアプローチを市場に投入するために300万ドルを調達しました。
過去10年間、ゲノム解析から解析に至るまでのゲノムプロセスのコモディティ化により、数多くの医学的進歩がもたらされましたが、がん治療も例外ではありません。実際、がんは（単純化した表現ではありますが）制御不能になった遺伝子変異であるため、それらの遺伝子を理解することは特に有望な研究分野です。
パネル検査では、がん細胞のDNAを調べ、予後や治療戦略に影響を与えることが知られている数百の遺伝子の変異を探します。例えば、がんには放射線治療には感受性があるが化学療法には抵抗性を示すような変異がある場合もあれば、その逆の場合もあるため、どちらの変異かを知ることは非常に役立ちます。
Isabl の共同設立者兼 CEO である Elli Papaemmanuil 氏は、パネル テストがいかに役立つとしても、それは始まりに過ぎないと説明しています。
「これらの検査は、最も一般的な変異を探すために非常に慎重に設計されており、一般的ながんの患者さんのがん診断に革命をもたらしました」と彼女は述べた。「しかし、希少がんの患者さん ― 私たちが希少がんと定義する患者さんは依然として3分の1ですが ― には、これらの検査の恩恵は及んでいません。」
一般的ながん患者であっても、これらの最も予測力の高い遺伝子の変異が病状に関係していないことが多々あります。関連遺伝子は残りの20億塩基対のどこかに存在しており、現在の検査ではゲノムの約1%しか調べられていません。
残りの99%を観測する技術は存在するものの、従来はパネルに比べて高価で時間がかかり、結果として得られる膨大なデータの分析も同様に困難で時間がかかりました。しかし、Isablのテストは、それが間違いなく価値があることを示しています。
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「全ゲノムシークエンシングによって、臨床的に重要な知見、つまり今日すぐに行動に移せる結果をより多く検出できることがわかりました。そこで私たちは、医師が1日で読み取り、活用できる形で結果を要約できるプラットフォームを開発しました」とパパエマヌイル氏は述べた。彼らはこれを「臨床的に実用的な全ゲノム・トランスクリプトーム検査」（cWGTS）と呼んでいる。
この会社は、パパエマヌイル氏がニューヨークにあるがん治療と科学の拠点であるメモリアル・スローン・ケタリングで行った研究から設立されました。「パネル検査で多くの成功例が見られましたが、一方で、その恩恵を受けていない患者もいました。しかし、私の研究室には技術とノウハウがありました」と彼女は振り返ります。彼らは3つの異なるデータセットを収集し、組み合わせました。生殖細胞系列（つまり患者の）ゲノム、腫瘍のゲノム、そしてそのトランスクリプトーム（基本的にはDNAの転写から体内で生成されるもの）です。
「これにより、腫瘍のプロファイルの全体像が明らかになります」と彼女は述べた。「変異を分類する分類器やモデル（つまり、自動パネル検査）を使用するのではなく、これら3つのレイヤーを統合し、変異の役割と各腫瘍タイプとの関連性を解釈する分析手法を採用しています。」
イサブル社はサンプル採取から報告までの全プロセスを自社で行っているものの、同社の主要な進歩はデータに基づいているため、「このソリューションを今日提供することに技術的な障害はありません。そして、大規模に実現できることを実証しました」とパパエマヌイル氏は述べた。しかし、医療の世界では、可能だからといって必ずしも許可されるわけではない。FDAはこの技術に「画期的」な承認を与えており、これは迅速な承認手続きとなるが、連邦政府ではこの迅速な承認手続きでさえも時間がかかる。
完全な臨床承認はおそらく3～5年先ですが、これは業界がこの種の用途について5～10年と見積もっていることよりもはるかに早いものです。しかし、検証およびその他の目的のための研究は継続中で、このプロセスを証明する主要論文が本日Nature Communications誌に掲載されました。（この研究は小児がんと若年成人のがんに焦点を当てていますが、この技術はこれらの年齢層に限定されるものではありません。）
「シードラウンドは、ロードマップを作成するための重要なステップです。必要なエビデンスと承認を得るための良い出発点となります」とパパエマヌイル氏は述べた。「私たちはすでにがんセンターと提携して研究を行っており、最も重要なのは、腫瘍専門医の方々から、彼らが何を必要とし、どのようなデータを望んでいるのかを伺うことです。」
300万ドルの資金調達ラウンドはTwo Sigma Venturesが主導し、Y Combinator、BoxOne Venturesなどの企業が参加しました。Papaemmanuilの共同創業者は、CTOのJuan Santiago Medina氏とAndrew Kung氏です。また、DNA検査会社Foundation Medicineの共同創業者であるMatthew Myerson氏を科学諮問委員会に迎えました。
彼女はまた、イサブルの研究はオープンに行われることを明確にしました。「私たちは非常に強固な科学的基盤を有しており、研究成果を積極的に発表していきます。データは公開されるだけでなく、さらなる研究を可能にする形でアクセス可能にする必要があります」と彼女は述べました。予測データの生成と特定という自己強化的なプロセスは、多くの分野において非常に貴重なリソースとなる可能性があります。
Isablは、実験室での進歩と関連付けられることの多い業界において、多かれ少なかれ純粋なデータ活用の力を示す好例です。もちろん、そもそもの実現には膨大な実験室作業が必要でしたが。しかし、主要プロセス（この場合はDNA転写）の自動化によってデータ取得量が大幅に増加すると、そこには必ず価値が生まれます。今回のケースでは、その価値が多くの命を救う可能性があります。
